Immunodeficiency disorder
면역결핍 질환(Immunodeficiency disorder)
| 특징 | 검사 | 치료 | |
|---|---|---|---|
| 체액 면역 결핍증 | |||
| Panhypogammagolbulinemia | IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환
생후 6~9개월부터 세균성 감염 흔함 전신 림프절 결여 |
IgG, IgA, IgM 모두 감소
Schick test(+) 혈액형 A, B에 대한 자연항체 없음 정상 세포면역검사 |
IVIG
감염시 항생제 사용(예방적 Bactrim 가능) |
| Selective IgA deficiency | 가장 흔함
IgG는 정상이므로 면역 글로불린 투여 필요가 없다 |
항생제
IVIG 않줌 | |
| 분류 불능형 면역부전증 | PHG와 유사하나 늦은 발병연령(10~20대), 덜 심한 감염
림프절 정상/큰 크기 |
IVIG | |
| Transient panhypogammaglobulinemia | 모체 항체 소실되는 3개월부터~18개월까지 일과성 증상
2~3세경 항체 생성이 정상화 |
증상존재시 IVIG | |
| Selective deficiency of IgG | |||
| 세포 면역 결핍증 | |||
| DiGeorge syndrome
(가슴샘 무형성증) |
가슴샘과 부갑상샘의 무형성/형성부전
생후 24시간 이내 저칼슘혈증으로 인한 tetany, 경련(m/c) 신생아기부터 빈발 감염 CATCH22 syndrome과 유사
|
T cell 수 현저히 감소; CD4 cell<400
Chest x-ray: 가슴샘 음영 없음 serum Ca감소, PTH 감소, P 증가 |
저칼륨혈증: Ca gluconate, Vit D, PTH
가슴샘 이식술 조혈모세포 이식 생백신 및 전혈 수혈 회피 심초음파 등의 다른 기형 동반 여부 검사 필요 |
| Hyper IgM syndrome | IgM 증가 but IgG, IgA, IgE의 현저한 저하
T cell 이상으로 인한 IgM의 switching 장애 |
IVIG or BMT | |
| 복합 면역 결핍 질환 | |||
| SCID | 세포성 면역, 체액성 면역 출생시부터 모두 결여 | BMT | |
| Wiskott-Aldrich syndrome | XR 유전
Triad: 아토피피부염, 반복성 감염, 혈소판 감소증 감염, 출혈, EBV 의한 악성종양으로 10세 이전 사망 |
IgA, IgE 증가, IgM 감소
IgG 정상 혹은 약간 저하 |
BMT |
| Ataxia-Telangiectasia | |||
| Hyper IgE syndrome | |||
| 식세포 이상증 | |||
| Leukocyte adhesion deficiency | |||
| Chediak-Higashi syndrome | AR 유전
중성구의 탈과립장애로 감염 빈발(S. aures) 눈과 피부의 백색증, 말초신경병 |
염색시 거대과립 존재 | 대량 ascorbic acid
BMT |
| Chronic granulomatous disease | XR 유전
B림프구, T림프구의 기능은 정상이나 식세포의 미생물 살해 기능 저하 |
NBT test, DHR test | BMT |
| 보체결핍: Hereditary angioedema |