Chediak-Higashi syndrome

체디아크 히가시 증후군(Chediak-Higashi syndrome)은 식세포 기능 이상에 의한 면역 결핍 질환으로 중성구의 탈과립장애로 인한 반복적 감염(S. aures), 눈과 피부의 백색증, 말초신경병 등이 특징적이다.

임상 양상

• 기전
  • AR 유전
  • Phagosome-lysosome fusion의 이상(Granule structure defect);
    • Nonsense mutation in the lysosomal trafficking regulator, CHS1/LYST protein
• chemotactic and degranulation defects; absent NK activity
• partial albinism
• granulocyte와 platelet의 giant granules(거대 과립): 특징적 소견
• Pancytopenia

치료

• 대량 ascorbic acid
• BMT