Immunodeficiency disorder

면역결핍 질환(Immunodeficiency disorder)

	특징	검사	치료
체액 면역 결핍증
Panhypogammagolbulinemia	IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환 생후 6~9개월부터 세균성 감염 흔함 전신 림프절 결여	IgG, IgA, IgM 모두 감소 Schick test(+) 혈액형 A, B에 대한 자연항체 없음 정상 세포면역검사	IVIG 적절한 혈중 IgG 농도를 유지하기 위함 감염시 항생제 사용(예방적 Bactrim 가능)
Selective IgA deficiency	가장 흔함 IgG는 정상이므로 면역 글로불린 투여 필요가 없다		항생제 IVIG 않줌
분류 불능형 면역부전증 (Common variable immunodeficiency)	PHG와 유사하나 늦은 발병연령(10~20대), 덜 심한 감염 림프절 정상/큰 크기		IVIG
Transient panhypogammaglobulinemia	모체 항체 소실되는 3개월부터~18개월까지 일과성 증상 2~3세경 항체 생성이 정상화		증상존재시 IVIG
Selective deficiency of IgG
세포 면역 결핍증
DiGeorge syndrome (가슴샘 무형성증)	가슴샘과 부갑상샘의 무형성/형성부전 생후 24시간 이내 저칼슘혈증으로 인한 tetany, 경련(m/c) 신생아기부터 빈발 감염 CATCH22 syndrome과 유사 Cardiac anomaly, Anomalous face, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia	T cell 수 현저히 감소; CD4 cell<400 Chest x-ray: 가슴샘 음영 없음 serum Ca감소, PTH 감소, P 증가	저칼륨혈증: Ca gluconate, Vit D, PTH 가슴샘 이식술 조혈모세포 이식 생백신 및 전혈 수혈 회피 심초음파 등의 다른 기형 동반 여부 검사 필요
Hyper IgM syndrome	IgM 증가 but IgG, IgA, IgE의 현저한 저하 T cell 이상으로 인한 IgM의 switching 장애		IVIG or BMT
복합 면역 결핍 질환
SCID (중증 복합 면역 결핍증)	세포성 면역, 체액성 면역 출생시부터 모두 결여		BMT
Wiskott-Aldrich syndrome	XR 유전 Triad: 아토피피부염, 반복성 감염, 혈소판 감소증 감염, 출혈, EBV 의한 악성종양으로 10세 이전 사망	IgA, IgE 증가, IgM 감소 IgG 정상 혹은 약간 저하	BMT
Ataxia-Telangiectasia
Hyper IgE syndrome
식세포 이상증
Leukocyte adhesion deficiency
Chediak-Higashi syndrome	AR 유전 중성구의 탈과립장애로 감염 빈발(S. aures) 눈과 피부의 백색증, 말초신경병	염색시 거대과립 존재	대량 ascorbic acid BMT
Chronic granulomatous disease	XR 유전 B림프구, T림프구의 기능은 정상이나 식세포의 미생물 살해 기능 저하	NBT test, DHR test	BMT
보체결핍: Hereditary angioedema