Leukocyte adhesion deficiency

백혈구부착결핍증(Leukocyte adhesion deficiency, LAD)는 식세포 기능 이상에 의한 면역 결핍 질환으로 3가지 Type 중 Type 1이 대표적이다.

임상 양상

• 반복적인 피부 및 점막의 세균 감염 및 상처 치유 지연
• abscess나 pus 형성의 부재(leukocyte extravasation의 이상 때문)
• 탯줄 분리 지연(>30일), omphalitis(early sign)
• neutrophil 상승, but 감염 부위에서는 부재

진단

• Phagocyte 표면에서 CD18-containing integrin의 발현이 감소하고 이에 대한 mono­clonal antibodies 증가
• Genetic detection

참고

Type 2

• fucos transporter의 결함으로 phagocyte의 endothelium rolling 기능의 장애
• Mental retardation, short stature, Bombay blood phenotype, recurrent infections, neutrophilia

Type 3

• FERMT3 내 돌연변이로 integrin activation을 위한 신호의 장애