행위

Leukocyte adhesion deficiency

(백혈구부착결핍증에서 넘어옴)

백혈구부착결핍증(Leukocyte adhesion deficiency, LAD)는 식세포 기능 이상에 의한 면역 결핍 질환으로 3가지 Type 중 Type 1이 대표적이다.

임상 양상

  • 반복적인 피부 및 점막의 세균 감염 및 상처 치유 지연
  • abscess나 pus 형성의 부재(leukocyte extravasation의 이상 때문)
  • 탯줄 분리 지연(>30일), omphalitis(early sign)
  • neutrophil 상승, but 감염 부위에서는 부재

진단


참고

Type 2

Type 3

  • FERMT3 내 돌연변이로 integrin activation을 위한 신호의 장애