행위

Marfan syndrome

Jin (토론 | 기여)님의 2017년 12월 4일 (월) 14:35 판
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마르판 증후군(Marfan syndrome)은 15번 염색체 fibrillin-1 결함으로 발생하는 AD 유전 질환이다.

임상 양상

  • 키가 크고 긴 팔다리
  • 과도한 관절 신전성(피부는 정상)
  • 백내장
  • 심혈관계 질환: 사망의 원인이 됨

치료


감별 질환