Marfan syndrome

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 15번 염색체 fibrillin-1 결함으로 발생하는 AD 유전 질환이다.

임상 양상

• 키가 크고 긴 팔다리
• 과도한 관절 신전성(피부는 정상)
• 백내장
• 심혈관계 질환: 사망의 원인이 됨
  • aortic dissection
  • aortic root dilatation: AR, aortic aneurysm

치료

• propranolol로 대동맥 박리 예방

감별 질환

• Ehlers-Danlos syndrome