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| + | *fucos transporter의 결함으로 phagocyte의 endothelium rolling 기능의 장애 | ||
| + | *[[Mental retardation]], [[short stature]], [[Bombay blood phenotype]], [[recurrent infections]], [[neutrophilia]] | ||
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| + | ===Type 3=== | ||
| + | *FERMT3 내 돌연변이로 integrin activation을 위한 신호의 장애 | ||
2016년 6월 13일 (월) 00:39 기준 최신판
백혈구부착결핍증(Leukocyte adhesion deficiency, LAD)는 식세포 기능 이상에 의한 면역 결핍 질환으로 3가지 Type 중 Type 1이 대표적이다.
임상 양상
- 반복적인 피부 및 점막의 세균 감염 및 상처 치유 지연
- abscess나 pus 형성의 부재(leukocyte extravasation의 이상 때문)
- 탯줄 분리 지연(>30일), omphalitis(early sign)
- neutrophil 상승, but 감염 부위에서는 부재
진단
- Phagocyte 표면에서 CD18-containing integrin의 발현이 감소하고 이에 대한 monoclonal antibodies 증가
- Genetic detection
참고
Type 2
- fucos transporter의 결함으로 phagocyte의 endothelium rolling 기능의 장애
- Mental retardation, short stature, Bombay blood phenotype, recurrent infections, neutrophilia
Type 3
- FERMT3 내 돌연변이로 integrin activation을 위한 신호의 장애