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2017년 12월 4일 (월) 14:35 기준 최신판
마르판 증후군(Marfan syndrome)은 15번 염색체 fibrillin-1 결함으로 발생하는 AD 유전 질환이다.
임상 양상
- 키가 크고 긴 팔다리
- 과도한 관절 신전성(피부는 정상)
- 백내장
- 심혈관계 질환: 사망의 원인이 됨
- aortic dissection
- aortic root dilatation: AR, aortic aneurysm
치료
- propranolol로 대동맥 박리 예방