Turner syndrome
터너 증후군(Turner syndrome)은 45, XO를 보이는 염색체 결실 질환이다.
임상 양상
- 여성 표현형: 원발성 무월경, 불임증, 난소는 없거나 흔적만 존재
- 저신장(100%): 생후 첫 3년까지 정상이나 이후부터 작다
- 지능은 거의 정상(다운 증후군은 지능 낮다)
- 익상경(webbed neck), 외반주(cubitus valgus)
- 선천성 심기형(coarctation of aorta)
- 신장기형, 마제신(horseshoe kidney)
진단
- Karyotyping
- 혈청 FSH 감소
- 골연령: 정상 혹은 약간 지연
치료
최종 성인 신장을 증가시키고 사춘기 2차 성징을 발현시키는 목적
- recombinant GH: 저신장
- conjugated estrogen & progestin: 12~13세 경 시작, 2차 성징 발현 목적
- cyclic estrogen & progesterone: 무월경
감별 질환
- Down syndrome
- Klinefelter syndrome
- Edward syndrome
- Patau syndrome
- Swyer syndrome: 난소없음, 부신은 존재하여 pubic hair는 발달