Down syndrome

다운 증후군(Down syndrome)은 Trisomy syndrome 중 대표적인 질환으로 염색체 결실 질환인 터너증후군과 구별하여 알아두자.

임상 양상

• 47, XX(XY), +21
• 산모의 연령이 높을수록 증가
• 눈사이 간격이 멀다.
• 낮은 지능
• simian crease
• 많은 동반 질환
  • 심장: VSD 등->생후 6개월 이내 심초음파와 같은 심장검진 필요
  • 청력장애
  • 호흡기 감염
  • 소화기 기형: duodenal atresia, Imperforate anus, congenital megacolon, umbilical hernia (DICU로 암기)
  • GERD
  • 백혈병

진단

• 임상 증상 및 염색체 분석
• 산전 진단
  • 35세 이상 임산부: CVS나 양수 천자 통해 염색체 분석
  • 35세 이하 임산부: MSAFP 감소, hCG 증가, unconjugated estriol 감소 로 선별검사

감별 질환

• Autosomal trisomies
  • Edward syndrome
  • Patau syndrome
  • Turner syndrome
• Fragile X syndrome: 다운 증후군 다음으로 정신 지체를 잘 유발하는 질환