Turner syndrome

터너 증후군(Turner syndrome)은 45, XO를 보이는 염색체 결실 질환이다.

임상 양상

• 여성 표현형: 원발성 무월경, 불임증, 난소는 없거나 흔적만 존재
• 저신장(100%): 생후 첫 3년까지 정상이나 이후부터 작다
• 지능은 거의 정상(다운 증후군은 지능 낮다)
• 익상경(webbed neck), 외반주(cubitus valgus)
• 선천성 심기형(coarctation of aorta)
• 신장기형, 마제신(horseshoe kidney)

진단

• Karyotyping
• 혈청 FSH 감소
• 골연령: 정상 혹은 약간 지연

치료

최종 성인 신장을 증가시키고 사춘기 2차 성징을 발현시키는 목적

• recombinant GH: 저신장
• conjugated estrogen & progestin: 12~13세 경 시작, 2차 성징 발현 목적
• cyclic estrogen & progesterone: 무월경

감별 질환

• Down syndrome
• Klinefelter syndrome
• Edward syndrome
• Patau syndrome
• Swyer syndrome: 난소없음, 부신은 존재하여 pubic hair는 발달