Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

발작성 야간 혈색소뇨증(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 stem cell defect에 의한 적혈구 표면의 GPI anchor 단백질의 이상으로 혈관 내 용혈로 인한 빈혈이 생기는 질환

임상 양상

• 간헐적으로 아침 첫 소변에서 육안적 혈뇨
• pancytopenia
• venous thrombosis로 인한 옆구리 통증, 복통, 황달
• 전암성 질환으로 aplastic anemia-> MDS-> AML로 진행 가능

진단

• Ham test(acid hemolysis test):(+)
• Harmann test(sucrose hemolysis test:(+)
• Flow cytometry

치료

• 보존적 치료: filted RBC, 철분, 엽산 공급 등
  • thrombosis시 tPA, 예방적 anticoagulant 사용
  • Eculizumab: 수혈의 필요성 줄임
• 골수이식: 완치가능
• 스테로이드는 권장되지 않음