Von Gierke's Disease

Type I GSD(Glucose-6-Phosphatase or Translocase Deficiency; Von Gierke's Disease)

Type I GSD는 두개의 subtype이 있다.

• Type Ia : G6P 효소 결함
• Type Ib : Translocase(G6P이 microsomal membrane을 통과하게 하는 단백)의 결함

두가지 모두 간에서 G6P가 포도당으로 전환되는 것이 부적절하게 이루어지고, 저혈당이 잘 유발된다.

임상 양상

• 신생아기 저혈당, lactic acidosis
• 생후 3-4개월에 간비대
• 단식 시 저혈당, 저혈당성 발작, lactic acidosis가 발생 할 수 있다.
• 인형같은 얼굴, 통통한 볼, 비교적 짧은 사지, 작은 키, 간비대로 인한 볼록한 배
• 신장 비대
• 멍 잘듬, 코피 (Bleeding Time 증가;BT)
• 고요산혈증
• 고지혈증
• (Type Ib specific) 중성구 감소증(neutropenia), 중성구 기능 장애(impaired neutrophil function)
  • 결과적으로 감염에 취약하며, 입과 장 점막의 궤양 발생
• 간헐적 설사(염증으로 인한 장 점막 손상에 의해서 발생)

장기 합병증

• 사춘기 시기 통풍(장기적인 고요산혈증이 원인)
• 사춘기 시작시기 지연
• 대부분의 여성에서 PCOS에 합당한 초음파 소견
• 과다월경(Menorrhagia)
• 췌장염 위험 증가
• (GSD I) 심혈관 질환 위험 증가
• 골절 위험 증가(영상학적으로 골감소증, 골다공증의 소견)
• 간선종; 종종 악성변화 함
• 신장 질환(나중에 나타나는 합병증)
  • 단백뇨
  • 고혈압
  • 신장 결석
  • 신석회증(nephrocalcinosis)
  • Cr clearance 변화
  • 일부에서 신장 기능 악화로 투석이나 신장 이식을 필요로 한다
• 그 외 진단의학적 결과(혈중 젖산, 콜레스테롤, TG, 요산 증가)

진단

• 임상 양상 + 비정상적인 혈중 젖산, 지질(lipid profile)
  • GSD I을 시사함
• 유전자 기반 변이분석(Gene-based mutation analysis)
  • 비침습적으로 대부분의 Type Ia & Ib 환자를 확진
• Liver biopsy(유전자 분석의 발전으로 드물게 사용)