"Spinal muscular atrophy"의 두 판 사이의 차이
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2015년 11월 9일 (월) 10:48 판
척수 근육 위축(Spinal muscular atrophy)는 apoptosis의 이상으로 척수 앞뿔 운동신경세포 손상에 기인한다.
임상 양상
- 전형적인 개구리 다리 자세
- 심한 대칭적 근력저하, 근육 위축, 건반사 소실, 혀 및 턱얼굴 근육 침범
진단
- SMN 유전자 결손 확인
- 출생 전 분자유전학적 진단
치료
- 보조요법