Spinal muscular atrophy

척수 근육 위축(Spinal muscular atrophy)는 apoptosis의 이상으로 spinal cord anterior horn의 운동신경세포 손상이 생기는 질환이다.

임상 양상

• 전형적인 개구리 다리 자세
• 심한 대칭적 근력저하, 근육 위축, 건반사 소실, 혀 및 턱얼굴 근육 침범

진단

• SMN 유전자 결손 확인
• 출생 전 분자유전학적 진단

치료

• 보조요법

감별 질환

• Myasthenia gravis
• Progressive muscular dystrophy
• Guillain-Barre syndrome