Polycystic kidney disease

다낭포성 콩팥 질환(다낭신, Polycystic kidney disease, PKD)

분류

• ADPKD-1(90%), ADPKD-2(10%), ARPKD

임상 양상

• 유전자 발현도에 따라 다양한 임상양상 보임.
• 30~50대에 증상이 나타남
• 양측 콩팥의 낭종이 커지면서 전체 콩팥의 크기가 커지고 섬유화되며 수 cm의 크기의 macrocyst 형성
• 고혈압이 흔하고 신결석(10~20%)도 발생
• 콩팥 외 증상
  • 간 낭종(50~70%): 가장 흔한 콩팥 외 증상
  • 두개강내 동맥류(berry aneurysm, ~20%): SAH의 가족력이나 동맥류 파열 과거력이 있을때 선별검사로 혈관조영술 필요
    • 모든 환자에서 할 필요는 없다
• RCC risk는 증가하지 않음.

진단

• 임상 양상: 가족력, 고혈압 등
• 초음파, CT: 30세 이상에서 100% 다수의 낭종이 발견됨
• ARPKD(nephromegaly, innumerable microcysts)

치료

특별한 치료가 없고 합병증에 대한 대증치료를 한다

• 고혈압을 철저히 조절: ACEi, 저단백식
• 감염 치료: pyocyst 발생시 bactrim, quinolone
• 낭종 출혈: 보통 저절로 멈추므로 대증적 치료

감별 질환

• 다낭성 이형성신(multicystic dysplastic kidney, MCDK): 매우 드문 선천성 질환, 요관싹(ureteric bud)의 폐쇄로 인한 질환
  • 일측성, 유전적인 성향이 없다
  • DMSA scan 상 관찰되지 않음(functioning renal parenchyma가 없기 때문)
  • 반대측 urinary tract abnormalities도 흔함
• 단순 콩팥낭종(Simple renal cyst)
  • 검사 도중 우연히 발견되는 경우가 많다
  • 고령일수록 증가
  • 치료
    • 악성 소견이 없고 증상 없으면 경과관찰
      • 악성 소견: 조영 증강, 낭종벽이 매끄럽지 않고 찌그러진 모양, 균질하지 않은 음영, 작은 낭종의 다수 출혈 등
    • 통증이나 고혈압 유발, 신기능 저하시 낭종배액이나 경화술, 수술을 고려할 수 있다.