Phenylketonuria

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)

임상 양상

• Phe -> Thy 차단 ( tyr 부족으로 탈색소현상. phenylpyruvic acid로 쥐오줌냄새)
• 환자의 땀과 소변에서 쥐오줌냄새
• 발달 지연, 흰 피부, 갈색 머리, 습진, 구토

진단

• 확진: 혈액 아미노산 검사
  • 혈청 Phe > 20mg% -> 고전적 페닐케톤뇨증
  • 혈청 phe 4~20mg% -> 양성 고페닐알라닌혈증
• Guthrie test(+)
• Urine + 10% FeCl2 -> 녹색침전형성
• EEG abnormality (+)
• Lab - FeCl2 소변검사(+),

치료

• low phe 특수분유, 항경련제

감별 질환

• Maple syrup urine disease