Maple syrup urine disease

Maple syrup urine disease은 신생아 대사성 질환

• alpha-ketoacid dehydroxylase deficiency
• 소변 DNPH 첨가시 황색 침전
• 혈중 valine, leucine, isoleucine 증가
• Tx: 생후 low valine, leucine, isoleucine 분유로 치료