Neurofibromatosis

신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF1, NF2)은 AD 유전 질환으로 Neurocutaneous syndrome으로 나타나 카페오레스팟이나 피부 섬유종과 같은 피부병변이 특징적이다.

임상 양상

• NF1(90%)>NF2
• AD, NF1 gene (chromosome 17), 10세 전 진단
• 대부분 피부나 눈 병변: café au lait spot, axillary or inguinal freckling, cutaneous neurofibroma
• Glioma: 대부분 pilocytic astrocytoma.
  • optic nerve, mesencephalic, brain stem, hypothalamus, thalamus, basal ganglia, spinal astrocytoma 등이 생김.
• plexiform neurofibroma(NF1), malignant peripheral nerve sheath tumor(MPNST)

NF2

• MISME(Multiple Intramedullary/intracranial Schwannomas, Meningiomas and Ependymomas)가 특징적
  • vestibular schwannoma(bilateral), meningioma, spinal ependymoma(multiple), juvenile cataract 등
• 피부나 눈 병변은 NF1보다 less common

DDx

• Schwannomatosis: very rare..