Neurocutaneous syndrome
신경피부 증후군(Neurocutaneous syndrome)은 특이한 피부 증상과 신경계 이상이 동반되어 나타나는 질환군이다. Neurofibromatosis, Sturge-Weber syndrome, Tuberous sclerosis 등이 속한다.
| 특징 | 검사 | 치료 | |
|---|---|---|---|
| 신경섬유종증 | AD 유전
신경섬유종(말초 신경) 겨드랑이나 사타구니에 주근깨 가장 흔한 신경피부증후군 질환 |
MRI, CT
뇌종양의 발생 빈도가 높아 정기적 필요 |
신경섬유종은 외과적 절제, 밀크커피색 반점은 피부 박피나 레이저 |
| 스터지-웨버 증후군 | 유전질환이 아님
포도주색 반점(한쪽 안면) 경련(1세 이전에 발생) |
MRI 뇌경막 혈관종의 조영증강
Unilateral cerebral atrophy(or enlargement) 및 백색질 이상 superficial cortical vein 없고 enlarged deep vein, ipsilateral choroid plexus enlargement, leptomeningeal angioma (hemangioma), cortical calcification. 후두부 병변이 흔함 |
대증요법 |
| 결절경화증 | AD 유전
피지샘종, 멜라닌 저하 반점 혈관섬유종(뺨, 코, 턱, 이마에 대칭적) 손발톱 주위 또는 손발톱밑섬유종 Lymphangioleiomyomatosis(LAM)(가임기 여성) |
Brain MRI/CT
cortical/subcortical tubers(frontal lobe): frequently calcify after two years of age.
subependymal giant cell astrocytomas(SGCA)(8-18 years) white matter abnormalities |
대증요법
간질: 항경련제, ACTH, vigabatrin |