Congenital adrenal hypertrophy
선천성 부신 과다형성(Congenital adrenal hypertrophy, CAH)는 21-hydroxylase 결핍(corticosteroid와 aldosterone의 결핍) 에 의한 것이 대부분으로 그중 염분 소실형이 많다.
임상 양상
- 출생시부터 ambiguous genitalia를 보임, 작은 음경, 큰 음핵 등
- 2차적 ACTH 증가로 피부와 잇몸 착색
- 염분 소실로 심한 탈수
- 남성화: 음모 조기 발현, 성장 촉진 등
- 무월경: PCOS, CAH, Cushing syndrome은 만성 무배란의 주원인 질환
진단
- 혈중 17-hydroxyprogesterone 증가
- X-ray: 골연령 증가
치료
- Hydrocortisone, fludrocortisone(염분 소실형)