Achondroplasia

연골 무형성증(achondroplasia)은 AD 유전의 연골 내 골화의 장애로 근위부 골이 더 짧은 특징의 저신장이 나타나는 질환으로 지능, 생식능력, 수명은 정상이다

임상 양상

• 척추관 협착증: 가장 심각한 합병증
• 부모 정상이여도 발생 가능(sporadic)
• 큰 상하절비

치료

• 신연골 형성술을 이용한 사지 연장술

감별 질환

• Achondroplasia
• Devolopmental dysplasia of the hip(DDH)
• 저신장 장애