Congenital hypothyroidism

선천성 갑상샘 저하증(congenital hypothyroidism, cretinism, 크레틴병)

임상 양상

• 생후 2~3개월까지 특별한 증상이 없음: 출생 시까지는 어머니의 갑상샘 호르몬이 공급되었기 때문
• 생후 3~4개월경
  • 과다 수면, 수유 무관심, 장기간 지속되는 황달, 저체온
  • 두꺼운 혀, 건조하고 두꺼운 찬 피부, 넓고 낮은 코, 심비대, 골성장 지연 등
• 영아기 이후: 저신장 장애, 사지와 목이 짧으며 상체가 하체보다 큰 비율(큰 상하절비)
• 뇌신경계 발달 저하: 지능 저하, 운동 장애 등
• TSH, cholesterol, plasma carotene 상승

진단

• 신생아 선별 검사
• 검사 결과 이상있으면 갑상샘 호르몬 검사, 갑상선 스캔 검사

치료

• 갑상샘 호르몬 보충