Sickle-cell disease
Jin (토론 | 기여)님의 2016년 7월 7일 (목) 16:47 판 (새 문서: 분류:Disease 겸상적혈구증(Sickle cell disease, Sickle cell anemia)은 HbS의 point mutation으로 인한 질환으로 extravascular & intravascular hemolysis...)
Jin (토론 | 기여)님의 2016년 7월 7일 (목) 16:47 판 (새 문서: 분류:Disease 겸상적혈구증(Sickle cell disease, Sickle cell anemia)은 HbS의 point mutation으로 인한 질환으로 extravascular & intravascular hemolysis...)
겸상적혈구증(Sickle cell disease, Sickle cell anemia)은 HbS의 point mutation으로 인한 질환으로 extravascular & intravascular hemolysis를 통해 hemolytic anemia를 일으키는 유전 질환이다.
임상 양상
- 원인: HbS point mutation으로 인한 β chain (substitution of glutamic acid with valine)
- Anemia, hypoxemia, acidosis
- vaso-occlusive disease
- 신생아의 경우 무증상: HbF, HbS 때문
- malaria에 저항성
- PBS 상 crescent-shaped RBCs.