Glycogen storage disease

글리코겐 대사의 결함에 의해 체내에 글리코겐이 축적 되는 질환을 일컫는다.

간비대와 저혈당이 동반되는 질환(Disorders with hepatomegaly and hypoglycemia)

Type I GSD(Glucose-6-Phosphatase or Translocase Deficiency; Von Gierke's Disease)

Type I GSD는 두개의 subtype이 있다.

• Type Ia : G6P 효소 결함
• Type Ib : Translocase(G6P를 microsomal membrane을 통과하게 하는 단백)의 결함

두가지 모두 간에서 G6P가 포도당으로 전환되는 것이 부적절하게 이루어지고, 저혈당이 잘 유발된다.

참고

• Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed.