DiGeorge syndrome

가슴샘 무형성증(DiGeorge syndrome)은 면역 결핍 질환으로 가슴샘과 부갑상샘의 무형성/형성부전으로 인한 질환이다.

임상 양상

• 생후 24시간 이내 저칼슘혈증으로 인한 tetany, 경련(m/c)
• 신생아기부터 빈발 감염
• CATCH22 syndrome과 유사
  • Cardiac anomaly, Anomalous face, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia

진단

• T cell 수 현저히 감소; CD4 cell<400
• Chest x-ray: 가슴샘 음영 없음
• serum Ca감소, PTH 감소, P 증가

치료

• 저칼륨혈증: Ca gluconate, Vit D, PTH
• 가슴샘 이식술
• 조혈모세포 이식
• 생백신 및 전혈 수혈 회피
• 심초음파 등의 다른 기형 동반 여부 검사 필요