Sickle-cell disease
겸상적혈구증(Sickle cell disease, Sickle cell anemia)은 HbS의 point mutation으로 인한 질환으로 extravascular & intravascular hemolysis를 통해 hemolytic anemia를 일으키는 유전 질환이다.
임상 양상
- 원인: HbS point mutation으로 인한 β chain (substitution of glutamic acid with valine)
- Anemia가 가장 흔한 타입, hypoxemia, acidosis
- vaso-occlusive disease나 비장 손상시켜 감염에 취약
- 신생아의 경우 무증상: HbF, HbS 때문
- malaria에 저항성
- PBS 상 crescent-shaped RBCs.