"Glycogen storage disease"의 두 판 사이의 차이
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*Type Ib : Translocase(G6P를 microsomal membrane을 통과하게 하는 단백)의 결함 | *Type Ib : Translocase(G6P를 microsomal membrane을 통과하게 하는 단백)의 결함 | ||
두가지 모두 간에서 G6P가 포도당으로 전환되는 것이 부적절하게 이루어지고, 저혈당이 잘 유발된다. | 두가지 모두 간에서 G6P가 포도당으로 전환되는 것이 부적절하게 이루어지고, 저혈당이 잘 유발된다. | ||
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| + | ====임상 양상==== | ||
| + | *신생아기 저혈당, [[lactic acidosis]] | ||
| + | *생후 3-4개월에 간비대 | ||
| + | *단식 시 저혈당, 저혈당성 발작, [[lactic acidosis]]가 발생 할 수 있다. | ||
| + | *인형같은 얼굴, 통통한 볼, 비교적 짧은 사지, 작은 키, 간비대로 인한 볼록한 배 | ||
| + | *신장 비대 | ||
| + | *멍 잘듬, 코피 ([[Bleeding Time]] 증가;BT) | ||
| + | *고요산혈증 | ||
| + | *고지혈증 | ||
| + | *(Type Ib specific) 중성구 감소증([[neutropenia]]), 중성구 기능 장애(impaired neutrophil function) | ||
| + | **결과적으로 감염에 취약하며, 입과 장 점막의 궤양 발생 | ||
| + | *간헐적 설사(염증으로 인한 장 점막 손상에 의해서 발생) | ||
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| + | ====장기 합병증==== | ||
| + | *사춘기시기 통풍 | ||
| + | *사춘기 시작시기 지연 | ||
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2016년 6월 7일 (화) 17:16 판
글리코겐 대사의 결함에 의해 체내에 글리코겐이 축적 되는 질환을 일컫는다.
목차
간비대와 저혈당이 동반되는 질환(Disorders with hepatomegaly and hypoglycemia)
Type I GSD(Glucose-6-Phosphatase or Translocase Deficiency; Von Gierke's Disease)
Type I GSD는 두개의 subtype이 있다.
- Type Ia : G6P 효소 결함
- Type Ib : Translocase(G6P를 microsomal membrane을 통과하게 하는 단백)의 결함
두가지 모두 간에서 G6P가 포도당으로 전환되는 것이 부적절하게 이루어지고, 저혈당이 잘 유발된다.
임상 양상
- 신생아기 저혈당, lactic acidosis
- 생후 3-4개월에 간비대
- 단식 시 저혈당, 저혈당성 발작, lactic acidosis가 발생 할 수 있다.
- 인형같은 얼굴, 통통한 볼, 비교적 짧은 사지, 작은 키, 간비대로 인한 볼록한 배
- 신장 비대
- 멍 잘듬, 코피 (Bleeding Time 증가;BT)
- 고요산혈증
- 고지혈증
- (Type Ib specific) 중성구 감소증(neutropenia), 중성구 기능 장애(impaired neutrophil function)
- 결과적으로 감염에 취약하며, 입과 장 점막의 궤양 발생
- 간헐적 설사(염증으로 인한 장 점막 손상에 의해서 발생)
장기 합병증
- 사춘기시기 통풍
- 사춘기 시작시기 지연
진단
참고
- Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed.