Limit Dextrinosis

Glycogen storage disease의 한 형태이며 상염색체 열성(autosomal recessive) 질환이다. Glycogen debranching enzyme의 결핍. 이로 인해 글리코겐의 분해가 완전하게 이루어지지 않는다.

임상양상 & 진단의학적 결과

간(GSD IIIb) OR 간+근육(GSD IIIa)에서 증상이 나타난다.

• 간비대(연령이 증가하면서 증상이 완화 된다; 고령에서 종종 간경화나 간암으로 발전한다; 종종 간선종이 생긴다)
• 저혈당
• 저신장
• 다양한 근골격 질환
• 심근질환
• 소아에서 저혈당과 고지혈증
• Type I과 달리 금식시 케톤증이 확연히 생기고, 간효소(aminotransferase) 수치가 증가되어 있다
  • 혈중 젖산, 요산 수치는 대개 정상이다
• Creatine kinase(CK) 수치로 근육 관여 여부를 확인 할 수 있다. 하지만 CK가 정상 수치이더라도 근육 관여 여부를 배제할 수 없다.
• 좌심실 비대와 치명적인 부정맥의 사례도 보고되었다
• 다낭성 난소(polycstic ovaries)가 흔하다(GSD I과 달리 PCOS의 임상양상인 다모증(hirsutism)과 불규칙 월경이 나타난다)

진단

• 병리학적 소견
  • 글리코겐 축적으로 인해 간세포들이 늘어나 있다
  • 부분적 섬유화 소견
• 과거에는 간과 근육에서의 효소 활성도를 확인해야 GSD III의 subtype을 구분 할 수 있었다
  • 현재는 DNA 분석으로 비침습적으로 subtype 구분이 가능하다

참고

• Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. 433e.