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2016년 7월 8일 (금) 18:40 판
β-thalassemia(Beta thalassemia)는 microcytic hypochromic anemia로 지중해에서 흔한 빈혈이다.
임상 양상
- 원인: β-globin 합성에서 point mutation으로 인함.
- 분류
- thalassemia minor(heterozygote): β chain 부족하게 생산. 보통 무증상.
- 진단: HbA2 > 3.5% on electrophoresis
- thalassemia major(homozygote): β chain 없음, severe microcytic, hypochromic anemia with target cells, increased anisopoikilocytosis C requiring blood transfusion(2° hemochromatosis).
- Marrow expansion(“crew cut” on skull x-ray) -> skeletal deformities, Chipmunk” facies.
- Extramedullary hematopoiesis -> hepatosplenomegaly.
- risk of parvovirus B19–induced aplastic crisis.
- HbF 증가 및 HbF로 신생아는 6개월 후부터 증상 나타남(fetal hemoglobin declines)
- HbS/thalassemia heterozygote: mild to moderate sickle cell disease(β-globin 생산량에 따라)
- thalassemia minor(heterozygote): β chain 부족하게 생산. 보통 무증상.