Beta thalassemia

β-thalassemia(Beta thalassemia)는 microcytic hypochromic anemia로 지중해에서 흔한 빈혈이다.

임상 양상

• 원인: β-globin 합성에서 point mutation으로 인함.
• 분류
  • thalassemia minor(heterozygote): β chain 부족하게 생산. 보통 무증상.
    • 진단: HbA2 > 3.5% on electrophoresis
  • thalassemia major(homozygote): β chain 없음, Ž severe microcytic, hypochromic anemia with target cells, increased anisopoikilocytosis C requiring blood transfusion(2° hemochromatosis).
    • Marrow expansion(“crew cut” on skull x-ray)Ž -> skeletal deformities, Chipmunk” facies.
    • Extramedullary hematopoiesis Ž-> hepatosplenomegaly.
    • risk of parvovirus B19–induced aplastic crisis.  
    • HbF 증가 및 HbF로 신생아는 6개월 후부터 증상 나타남(fetal hemoglobin declines)
  • HbS/thalassemia heterozygote: mild to moderate sickle cell disease(β-globin 생산량에 따라)