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*그 외 진단의학적 결과(혈중 젖산, 콜레스테롤, TG, 요산 증가) | *그 외 진단의학적 결과(혈중 젖산, 콜레스테롤, TG, 요산 증가) | ||
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**비침습적으로 대부분의 Type Ia & Ib 환자를 확진 | **비침습적으로 대부분의 Type Ia & Ib 환자를 확진 | ||
*Liver biopsy(유전자 분석의 발전으로 드물게 사용) | *Liver biopsy(유전자 분석의 발전으로 드물게 사용) | ||
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| + | *Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. (433e). | ||
2016년 7월 20일 (수) 10:04 기준 최신판
Von Gierke's disease(Type I Glycogen storage disease)는 글리코겐 축적 장애의 한 형태로, Glucose-6-Phosphatase 또는 Translocase 라는 효소의 결핍이 원인이 된다.
Type I GSD는 두개의 subtype이 있다.
- Type Ia : G6P 효소 결함
- Type Ib : Translocase(G6P이 microsomal membrane을 통과하게 하는 단백)의 결함
두가지 모두 간에서 G6P가 포도당으로 전환되는 것이 부적절하게 이루어지고, 저혈당이 잘 유발된다.
임상 양상
- 신생아기 저혈당, lactic acidosis
- 생후 3-4개월에 간비대
- 단식 시 저혈당, 저혈당성 발작, lactic acidosis가 발생 할 수 있다.
- 인형같은 얼굴, 통통한 볼, 비교적 짧은 사지, 작은 키, 간비대로 인한 볼록한 배
- 신장 비대
- 멍 잘듬, 코피 (Bleeding Time 증가;BT)
- 고요산혈증
- 고지혈증
- (Type Ib specific) 중성구 감소증(neutropenia), 중성구 기능 장애(impaired neutrophil function)
- 결과적으로 감염에 취약하며, 입과 장 점막의 궤양 발생
- 간헐적 설사(염증으로 인한 장 점막 손상에 의해서 발생)
장기 합병증
- 사춘기 시기 통풍(장기적인 고요산혈증이 원인)
- 사춘기 시작시기 지연
- 대부분의 여성에서 PCOS에 합당한 초음파 소견
- 과다월경(Menorrhagia)
- 췌장염 위험 증가
- (GSD I) 심혈관 질환 위험 증가
- 골절 위험 증가(영상학적으로 골감소증, 골다공증의 소견)
- 간선종; 종종 악성변화 함
- 신장 질환(나중에 나타나는 합병증)
- 단백뇨
- 고혈압
- 신장 결석
- 신석회증(nephrocalcinosis)
- Cr clearance 변화
- 일부에서 신장 기능 악화로 투석이나 신장 이식을 필요로 한다
- 그 외 진단의학적 결과(혈중 젖산, 콜레스테롤, TG, 요산 증가)
진단
- 임상 양상 + 비정상적인 혈중 젖산, 지질(lipid profile)
- GSD I을 시사함
- 유전자 기반 변이분석(Gene-based mutation analysis)
- 비침습적으로 대부분의 Type Ia & Ib 환자를 확진
- Liver biopsy(유전자 분석의 발전으로 드물게 사용)
참고
- Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. (433e).