"Sickle-cell disease"의 두 판 사이의 차이
(새 문서: 분류:Disease 겸상적혈구증(Sickle cell disease, Sickle cell anemia)은 HbS의 point mutation으로 인한 질환으로 extravascular & intravascular hemolysis...) |
|||
| 4번째 줄: | 4번째 줄: | ||
==임상 양상== | ==임상 양상== | ||
*원인: [[HbS]] [[point mutation]]으로 인한 β chain (substitution of [[glutamic acid]] with [[valine]]) | *원인: [[HbS]] [[point mutation]]으로 인한 β chain (substitution of [[glutamic acid]] with [[valine]]) | ||
| − | *[[Anemia]], [[hypoxemia]], [[acidosis]] | + | *[[Anemia]]가 가장 흔한 타입, [[hypoxemia]], [[acidosis]] |
| − | *[[vaso-occlusive disease]] | + | *[[vaso-occlusive disease]]나 비장 손상시켜 감염에 취약 |
*[[신생아]]의 경우 무증상: [[HbF]], [[HbS]] 때문 | *[[신생아]]의 경우 무증상: [[HbF]], [[HbS]] 때문 | ||
*[[malaria]]에 저항성 | *[[malaria]]에 저항성 | ||
2016년 7월 7일 (목) 19:07 판
겸상적혈구증(Sickle cell disease, Sickle cell anemia)은 HbS의 point mutation으로 인한 질환으로 extravascular & intravascular hemolysis를 통해 hemolytic anemia를 일으키는 유전 질환이다.
임상 양상
- 원인: HbS point mutation으로 인한 β chain (substitution of glutamic acid with valine)
- Anemia가 가장 흔한 타입, hypoxemia, acidosis
- vaso-occlusive disease나 비장 손상시켜 감염에 취약
- 신생아의 경우 무증상: HbF, HbS 때문
- malaria에 저항성
- PBS 상 crescent-shaped RBCs.