Type IX GSD

Glycogen storage disease의 한 형태로 Phosphrylase Kinase의 결핍이 원인이 된다. Phosphrylase Kinase(PhK)는 여러개의 subunit으로 구성되어있다. PhK deficiency는 subunit 구성, 발현되는 조직, 유전 방법(mode of inheritance)에 따라 subtype이 나뉜다. 그 중 가장 흔한 것이 X-linked 간 PhK deficiency 이고, 이는 간 글리코겐축절질환 중 가장 흔하다.

• 상염색체 우성을 보이는 다른 subtype IX GSD
  • 종종 간경화로 진행
  • 근육의 PhK deficiency를 보이는 subtype의 경우 근경련(cramps)이나 운동시 미오글로빈뇨(myoglobinuria)를 보인다
  • 심장 PhK deficiency의 경우 영아기 치명적

임상양상 & 진단의학적 결과

• 1-5세에 성장 지체(growth retardation)가 있고, 사춘기시기 조금 늦은 성장급등을 보이지만, 후에는 정상적 성장 패턴을 보인다
• 공복시 케톤증
• 콜레스테롤, TG, 간효소 경미한 증가
• 젖산과 요산은 대개 정상
• 간비대와 혈액 화학적 검사수치는 나이가 듬에 따라 정상화 된다
• 성인에서 증상은 거의 나타나지 않으나, 간 합병증의 가능성이 있으므로 주기적으로 CT/MRI 등으로 추적관찰이 필요하다

치료

치료는 증상에 맞추어 이루어진다.

• 저혈당 방지를 위해 고당질의 식단을 자주 섭취해준다
• 옥수수가루(corn starch)와 단백질 식단을 일찍 시작하는 것이 장기 합병증 예방에 도움이 된다

참고

• Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. (433e).