Tay-Sachs disease

테이삭스병(Tay-Sachs disease)는 frameshift mutation에 의해 Hexoaminidase A의 결핍으로 인해 GM2 ganglioside가 축적되는 [[lysosomal storage diseases]] 중 하나로 AR 유전 질환이다.

임상 양상

• 원인: Framshift mutation에 의한 Hexosaminidase A 결핍으로 인한 GM 2 ganglioside 축적
• Progressive neurodegeneration, developmental delay
• 망막의“cherry-red”spot, lysosomes with onion skin
• no hepatosplenomegaly(Niemann-Pick disease와 감별점).