Sideroblastic anemia

철적모구 빈혈(Sideroblastic anemia)은 골수에서 정상적인 RBC를 생산하지 못하고, 환형 철적모구(ringed sideroblast)를 생성하는 질환이다.

헤모글로빈 생산에 철을 이용할 수 없는 질환인데, 따라서 철은 충분한데, 정상기능을 하는 RBC가 부족해져 혈색소가 떨어지고, 페리틴은 증가해있다.

<img src='https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/62/Sideroblast.png'>

분류

X-linked sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia wit hspinocerebellar ataxia

Pyridoxine-refractory autosomal recessive sideroblastic anemia

Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia

이 분류 외에 다음과 같이 분류할 수도 있다.

Congenital sideroblastic anemia

Acquired clonal sideroblastic anemia

Acquired reversible sideroblastic anemia

증상

Skine paleness, Fatigue, Dizziness, 간 및 비장비대

Heart disease, Liver damage, Kidney failure (철분이 이 장기에 쌓여서 발생)

진단

• BM biopsy
• Lab

Serum iron	Ferritin level	TIBC	Transferrin 포화도	Hematocrit	MCV
증가	증가	정상	증가	20~30%	Congenital -> 정상 or 감소 Acquired -> 정상 or 증가

치료

• 수혈(transfusion). (EPO(Erythropoietin)에는 효과 없다.)
• Pyridoxine(Vit B6) 50~200mg 투여
• 엽산 투여
• Desferrioxamine, Deferasirox, Deferiprone

경과 및 예후

Congenital sideroblastic anemia	80%에서 반응. 빈혈이 완치되진 않는다.
Acquired clonal sideroblastic anemia	40%에서 반응. 반응도가 높지않다.
Acquired reversible sideroblastic anemia	60%에서 반응. 기저질환의 치료가 관건이다.

Reference

• Uptodate - Causes of congenital and acquired sideroblastic anemias