McArdle Disease

McArdle Disease(Type V GSD)는 근육의 phosphorylase 결핍에 의한 상염색체 열성(autosomal recessive) 질환. 효소의 결핍이 글리코겐분해를 제한하여 글리코겐이 축적된다.

임상양상 & 진단의학적 결과

증상은 대개 성인 시기에 발현되기 시작하고, 운동력 감소(exercise intolerance)와 근경련(muscle cramps)를 보인다.

• 두 가지의 활동이 주로 증상을 야기 한다:
  • 강한 강도의 운동을 짧은 시간내에 한 경우(i.e. 전력질주, 근력운동).
  • 중상 강도의 운동을 지속적으로 한 경우(i.e. 계단오르기, 경사 오르기, 등).
• 일반적으로 평지 걷기와 같은 가벼운 운동의 경우 장시간 할 수 있다.
• 대부분 운동 시나 운동 후 episodic하게 근육통과 근경련을 호소 하지만, 대략 35%의 환자에서 일반적인 활동이나 수면에 지장을 주는 만성적 통증을 보인다.
• 반정도의 환자에서 미오글로빈뇨(myoglobulinuria)를 보인다. 심한 미오글로빈뇨의 경우 신부전을 야기할 수 있다.
• 혈청 creatine kinase(CK) 수치는 평상시에도 높게 측정되고, 운동시 더 증가한다.
• 이 외에도 운동시 혈중 암모니아, 이노신(inosine), 요산, hypoxanthine 등이 상승한다.

진단

허혈운동검사(ischemic exercise test) 후 혈중 젖산 증가의 부재 + 혈중 암모니아의 지나친 증가는 근육 글리코겐축적병을 시사하고, 글리코겐이나 포도당의 젖산으로의 전환 장애를 나타낸다. 확진은 근육조직의 효소 검사나 유전자 변이 검사로 할 수 있다.

참고

• Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. (433e)