행위

Hereditary spherocytosis

(유전성 구형 적혈구증에서 넘어옴)

유전둥근적혈구증(Hereditary spherocytosis)는 적혈구 세포막 이상으로 발생하는 유전성 혈관 외 용혈 질환이다.

임상 양상

  • AD 유전
  • 비장 종대, 색소성 담석증(10세 이후)
  • Parvovirus에 의한 aplastic crisis

진단

  • 용혈소견
  • PBS: 가운데 pallor가 없는 구모양
  • 삼투압 취약성 검사
  • 자가용혈 검사
  • 쿰스 검사: 정상

치료