간비대와 저혈당을 보이는 다른 글리코겐축적질환

여기에는 hepatic phosphrylase deficiency를 보이는 질환(Hers dz, type VI), 신장 Fanconi syndrome이 동반된 간 글리코겐축적질환(Type XI)이 포함된다. •GSD type VI ◦성장 저해(Growth retardation) ◦고지질혈증(Hyperlipidemia) ◦고케톤증(Hyperketosis)

•GSD type XI : 포도당 수용체 중 하나인 GLUT-2의 결함(간, 췌장, 장, 신장에 존재) ◦Proximal renal tubule dysfunction ◦포도당과 갈락토스 사용 장애

•간과 신장에서의 글리코겐 축적

참고

• Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. (433e).