Androgen insensitivity syndrome

안드로겐 무감응(Androgen insensitivity syndrome, AIS, testicular feminization)은 XY와 정상 testis를 가진 남성에서 androgen은 분비되나 androgen receptor의 이상으로 생기는 질환

임상 양상

• XY임에도 외부 생식기가 여성으로 발달
• 무월경, Mullerian duct에서 파생되는 구조물은 없다
• Asynchronous puberty: Breast는 발달, pubic & axillary hair 없는 것이 특징적

치료

• 생식샘 제거술: 악성화 가능성으로 잠복 고환의 제거

감별 질환

• 뮬러관 기형: 음모가 발달한다.
• Swyer syndrome: mullerian duct 구조물 존재, 음모 발달, 유방 미발달