"간비대와 저혈당을 보이는 다른 글리코겐축적질환"의 두 판 사이의 차이
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2016년 7월 20일 (수) 10:01 판
여기에는 hepatic phosphrylase deficiency를 보이는 질환(Hers dz, type VI), 신장 Fanconi syndrome이 동반된 간 글리코겐축적질환(Type XI)이 포함된다. •GSD type VI ◦성장 저해(Growth retardation) ◦고지질혈증(Hyperlipidemia) ◦고케톤증(Hyperketosis)
•GSD type XI : 포도당 수용체 중 하나인 GLUT-2의 결함(간, 췌장, 장, 신장에 존재) ◦Proximal renal tubule dysfunction ◦포도당과 갈락토스 사용 장애
•간과 신장에서의 글리코겐 축적
참고
- Harrison's Principles of Internal medicine. 19th ed. (433e).